Abstract
Нарушение слуха у детей является одним из наиболее распространённых сенсорных расстройств, оказывающих существенное влияние на речевое, когнитивное, психоэмоциональное и социальное развитие ребёнка. По данным современных исследований, более 50–60% случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости обусловлены генетическими факторами, при этом клинико-фенотипические проявления заболевания отличаются значительной вариабельностью. В связи с этим своевременное выявление клинических особенностей, определение фенотипических признаков и молекулярно-генетических причин нарушения слуха приобретают особое значение для ранней диагностики, выбора оптимальной лечебно-реабилитационной тактики и проведения медико-генетического консультирования. Комплексная оценка клинико-фенотипических и молекулярно-генетических особенностей позволяет повысить точность диагностики, определить прогноз заболевания и улучшить качество оказания специализированной медицинской помощи детям с нарушением слуха.
References
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.